Le combat de Cheyenne  17 rue saint clair 27150 Morgny

             LA CEROIDE LIPOFUSCINOSE NEURONALE

Groupe de maladie génétique dégénérative de surcharge lysosomale caractérisée par des inclusions cytoplasmatiques neuronales qui colorent franchement la céroïde et la lipofuscine. Les individus affectés développent une détérioration progressive neurologique et mentale, une dégénérescence rétinienne, des crises d' épilepsie, une ataxie, une rigidité et une démence progressive.

.Les différentes céroïde lipofuscinose se distinguent par l’ âge de survenue de la maladie et l’ ordre d’ apparition des signes.

* Médicalement, il y a 4 sous-types, répartis selon l' âge du début des symptômes : infantile, infantile tardif, juvénile et adulte.

La céroïde lipofuscinose infantile tardif 2 (CLN2) , (maladie dont Cheyenne est atteinte) commence entre les âges 2 et 4. Les signes tôt typiques sont, convulsions, perte de coordination de muscle (ataxie) arrêt du développement, perte de la vison et saisies qui ne répondent pas aux drogues. Cette forme progresse rapidement et finit dans la mort entre 8 et 12 ans.

Nous ne faisons pas appel pour la recherche médicale sur cette maladie orpheline, trop peu d' enfants en sont atteints. En outre votre aide est indispensable aux familles pour acquérir les équipements nécessaires pour les enfants malades, ne serait-ce qu' un lit médicalisé et bien d' autres équipements non remboursés.